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LA BALBUZIE E’ EREDITARIA?

Molte mamme si chiedono e ci chiedono se la balbuzie è ereditaria. Giusta domanda e giusta riflessione. Spesso in terapia si evince che ad essere affetti da balbuzie non è solo il bambino, o l’adolescente in cura, ma ha sofferto di balbuzie anche un genitore, più spesso il papà e a volte, anche un nonno.

A questo punto è necessario chiedersi in che cosa consiste un problema di tipo genetico, quale caratteristiche dovrebbe avere. Certamente il termine stesso ci aiuta a comprendere che un gene, sicuramente individuato, è responsabile del problema è viene trasmesso in maniera ereditaria.

Qual è la differenza tra malattie ereditarie, genetiche e congenite?

Che differenza passa tra malattie ereditariemalattie genetiche e malattie congenite? Spesso si sente parlare di malattie ereditarie e/o genetiche e/o di malattie congenite. I termini vengono spesso confusi o, peggio ancora, usati come sinonimi. Una malattia ereditaria è senz’altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori ai propri figli. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita. Tuttavia non è affatto detto che una patologia congenita sia anche genetica e se genetica, possa essere ereditaria o trasmissibile.

Difetti genetici non ereditati e non trasmissibili

Esistono in realtà anche casi intermedi, caratterizzati da difetti genetici che, per la loro genesi particolare, non è completamente appropriato classificare come ereditari. Esempio classico: la patologia cromosomica de novo. Le sindromi malformative di origine cromosomica sono dovute ad aberrazioni cromosomiche de novo, cioè non presenti nel genitore e dovute ad eventi pre o post-zigotici di riarrangiamento cromosomico. A meno che il difetto cromosomico non sia presente in una certa quota di spermatozoi o cellule uovo del genitore (mosaicismo germinale, cosa per altro impossibile da escludere con certezza), è improprio definire queste sindromi come ereditarie. Inoltre, poiché in molti casi queste sindromi impediscono all’individuo affetto di riprodursi, la patologia non è trasmissibile.

Da sempre si è cercato di dare una spiegazione riguardanti le cause della balbuzie

Sono state proposte diverse teorie riguardo alle cause della balbuzie: di tipo psicogenetico, neurologico, teorie che si concentrano sul linguaggio, la lateralità e la dominanza di un emisfero sull’altro, oppure teorie che si concentrano sul ruolo della ereditarietà. E’ anche possibile ipotizzare  una multifattorialità nella eziopatogenesi della balbuzie.

In un importante simposio internazionale sulla balbuzie, svoltosi a Roma nel 2000, a Palazzo Barberini, a cui ha partecipato anche il Dott. Antonio Bitetti, il celebre prof. Yairi, dell’Università di Chicago ( USA) sosteneva con una certa dose di sicurezza che la balbuzie potesse avere una solida base genetica, ed intravedeva la scoperta del gene o dei geni implicati in questa problematica. A distanza di molti anni, ne sono passati addirittura 18 di anni, nessun gene è stato scoperto come causa diretta o indiretta della balbuzie.

Tale ipotesi organicistica o genetica circa le cause della balbuzie, va comunque e sempre a naufragare contro la evidente fluidità di parola che il balbuziente manifesta nella quiete della propria stanza o in qualunque altro contesto dove non è soggetto allo sguardo ed al giudizio altrui. La cosa strana è che da diversi anni si susseguono notizie provenienti da fonti diverse e che parlano di identificazioni genetiche della balbuzie, annunciando imminenti terapie geniche, ma dopo un po’ di tempo tutto passa nel dimenticatoio e si aspetta la notizia successiva.

Un esempio recentissimo è questo articolo, tratto da fonte AGI:

(AGI) – Washington, – La balbuzie è genetica. Un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health americano ha identificato tre mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui il cervello elabora il discorso e che sono molto comuni nelle persone che balbettano. I risultati sono stati presentati in occasione del meeting dell’American Association for the Advancement of Science in corso a Washington. “E’ chiaro che questi difetti non sono la sola causa del disturbo”, ha precisato Dennis Drayson, scienziato che ha coordinato lo studio. “Una grande frazione del disturbo – ha continuato – non e’ probabilmente genetica per tutti, ma questi geni ci stanno fornendo un sacco di sorprese”. “A occhio e croce – ha detto Drayson – circa la meta’ delle balbuzie e’dovuta a quello che ereditiamo dalla famiglia”. Al momento gli scienziati americani hanno creato in laboratorio un topo geneticamente modificato che ha le mutazioni genetiche individuate. Ora i ricercatori sono convinti di poter trovare una cura per trattare la balbuzie genetica.

E’ evidente che lo studio sui topi è ben diverso dallo studio sull’uomo, anche perché i topi non hanno sviluppato il linguaggio, a differenza degli esseri umani che sono le uniche creature a possederlo, con la ben chiara implicazione relazionale che il linguaggio comporta. Sono informazioni ad orologeria, mai documentate seriamente e mai espresse dettagliatamente, attraverso l’identificazione del gene o dei geni che causano la balbuzie.

Si ha il sospetto che da diverse parti si voglia spostare l’interesse verso un settore di intervento su base medica, con quella cultura riabilitativa che di per sé è obsoleta, tentando maldestramente di mantenere fermo un dominio curativo, che ormai è ampiamente datato. Nella stragrande maggioranza dei balbuzienti invece, è certa la conoscenza di quella variabilità del problema in rapporto alla presenza di persone, soprattutto di estranei o ritenute importanti.

Cause genetiche della balbuzie o un problema psicologico?

Già nel 2006, il dott. Antonio Bitetti, con il suo libro “ La Balbuzie un problema relazionale, Armando Editore, Roma” spiegava il problema della balbuzie sul piano delle difficoltà che il balbuziente vive nei rapporti interpersonali e partiva da un ragionamento molto semplice. Sappiamo che il balbuziente da solo, nel chiuso della propria stanza e quindi non sottoposto a giudizio esterno, parla benissimo, non ha alcun sintomo riconducibile alla balbuzie.

La differenza principale tra un problema genetico e un problema psicologico-relazionale è che il primo problema ha una base strutturale, ed organica e non può essere influenzabile da stati d’animo o relazionali. Nel secondo problema, invece, si riscontra questa variabile. Il balbuziente sembra abbia due personalità: sereno e loquace quando è da solo, o con persone che ritiene amiche, invece diventa contratto e balbettante quando incontra i suoi simili. A voi le riflessioni.

Ma c’è di più. Sono proprio coloro che danno valore alla spiegazione genetica che rimarcano l’utilizzo delle cure rieducative, quali la logopedia o tecniche riabilitative della fonazione, della dizione, o della respirazione. Ma tutti sanno che un problema genetico non ha facilità di essere curato con tecniche riabilitative, caso mai possono avere un valore di supporto, ma non le potremmo definire terapie risolutive. A questo punto ci si dovrebbe rassegnare a convivere con la balbuzie, in attesa di una cura di tipo genetico, che risolva il problema direttamente sul gene responsabile di tale difficoltà.

Il dott. Bitetti ha superato la sua balbuzie con una esperienza formativa di gruppo-analisi, una terapia basata sulla comunicazione interpersonale e senza mai utilizzare tecniche rieducative, di nessun tipo. Tra gli addetti ai lavori, in Italia e in molte altre parti del mondo, è l’unico che può vantare tale esperienza e lo sanno tutti i colleghi.

La sua lunga esperienza con “ l’Approccio Integrato” confermano la sua tesi che le cause della balbuzie siano di tipo eminentemente psicologico e molto profonde, radicate nelle prime esperienze emozionali e bloccate sotto forma di controllo. Si manifestano esternamente sotto forma di balbuzie, ma hanno origine nel nucleo interno delle emozioni.

ISTITUTO EUROPEO BALBUZIE- la balbuzie negli adulti dott. Bitetti - cura per la balbuzie - definizione di balbuzie

BALBUZIE INFANTILE

La diagnosi precisa di balbuzie non si può fare prima dei 5 anni, età in cui si evidenzia un picco massimo e viene  di solito definita balbuzie primaria, balbuzie precoce, balbuzie infantile etc. Si sa con certezza che ne sono colpiti circa il 5% dei bambini in ogni cultura e società in ogni parte del mondo.

Una recente ricerca australiana (Pediatrics, Vol. 123 N° 1 Gennaio 2009) riferisce addirittura un’incidenza dell’8,5% all’età di 3 anni e sembrerebbe associata al momento di rapido sviluppo della struttura delle aree predisposte al linguaggio e ad un forte incremento del vocabolario. Pare che l’80% di loro andranno incontro ad una graduale risoluzione del disturbo mentre l’1-2% cronicizzerà la difficoltà di linguaggio.

Recenti studi effettuati su un ampio campione di gemelli avvalorano l’ipotesi di una sorta di vulnerabilità familiare alla balbuzie, sia per quanto riguarda la cronicizzazione sia per la risoluzione spontanea.
Risulta pertanto inutile e controproducente che un bimbo che balbetta in età prescolare acceda ad un trattamento qualora esistano dei casi in famiglia di risoluzione spontanea. E’ per questo che le più recenti indicazioni invitano gli specialisti a prendere in carico i bambini intorno agli otto anni d’età. Inoltre solo a quell’epoca l’apparato fono-articolatorio ha raggiunto la sua piena maturazione fisiologica ed il disturbo può dirsi pertanto cronico e strutturato.

Tali scoperte non devono spaventare nè colpevolizzare i genitori, piuttosto incoraggiarli e contenere l’allarmismo di cui sono spesso vittime inconsapevoli, frutto di informazioni ormai superate e scientificamente non confermate. Secondo ricerche ad impostazione organicistica, l’origine della balbuzie è da ricercare in molte cause di svariata e complessa origine e quindi, per loro il fattore psicologico come elemento principe è ormai un concetto superato.

* Genetic etiology in cases of recovered and persistent stuttering in an unselected, longitudinal sample of young twins. Dworzynski K., Remington A., Rijsdijk F., Howell P., Plomon R., – Am J Speech Lang Pathol. 2007 May; 16(2): 169-178

Peccato però che molti ricercatori non confrontino adeguatamente le loro ricerche, si evidenzierebbe l’importanza della comunicazione, degli stili di comunicazione all’interno della famiglia del bambino candidato alla balbuzie e soprattutto, il fattore controllo emozionale che si riversa infine come controllo della fonazione (A. Bitetti,2001, 2006, 2010).

Di solito la balbuzie la si può evidenziare maggiormente a scuola, dove il bambino inizia ad interagire su un piano di relazione ed anche di competizione. Questo perché sono in gioco dinamiche aggressive ben studiate dal dott. Antonio Bitetti, ma scarsamente prese in considerazione da altri Autori.

Non tutti sanno che il balbuziente nel chiuso della propria stanza, non condizionato da eventuale giudizio esterno, parla benissimo. Tale aspetto si evince in qualunque balbuziente ed in tutte le diverse forme, anche in quei soggetti affetti dalle forme più gravi. Questo dato importante la dice lunga sulle implicazioni fortemente relazionali di tutta la problematica in questione.

Difatti, il dott. Bitetti, è da sempre impegnato nel sottolineare come il linguaggio ha necessità di essere sostenuto da una adeguata energia di base. Senza quella energia, che è su base aggressiva, da non confondere con la violenza, la prestazione verbale, ovviamente ne risente. Pertanto, con una carenza di supporto energetico si espone ad una prestazione di basso livello, ed ecco il linguaggio claudicante, tipico della balbuzie ( A. Bitetti, 2001, 2006, 2010).

Però, si sa che la cultura italiana ha sempre bisogno di conferme dall’estero, è un po’ esterofila. Tutto quello che viene da fuori è degno di nota, le nostre produzioni scientifiche, purtroppo per noi, vengono sottovalutate.

Il bambino balbetta perché ha paura della sua stessa energia, non comprende tante cose che gli accadono in così poco tempo e non viene nemmeno aiutato dai grandi, compresi i cosiddetti professionisti del linguaggio, perché la confusione è grande e le risposte idonee sono davvero poche.